De Noordzeeziekte, een unieke progressieve myoclonus epilepsie - Lambrechts, Roald; Polet, Sjoukje; de Koning-Tijssen, Marina; de Koning, Tom (Epilepsie, periodiek voor professionals, 2021)
De zogenaamde Noordzeeziekte is een zeer zeldzame progressieve myoclonus epilepsie, met een uniek fenotype en, vergeleken met de meeste andere progressieve myoclonus epilepsieën, een zeer vroeg debuut rond het tweede levensjaar met een langzaam progressief verloop. In deze bijdrage wordt stilgestaan bij de genetische en pathofysiologische rol van de causale mutatie in het GOSR2 gen en worden enkele aspecten van de behandeling besproken.