CACNA1D-mutatie veroorzaakt epilepsie, autisme en een verstandelijke beperking - Stunnenberg, Bas; Ebus, Saskia; Arends, Johan; van Erp, Gerard (Epilepsie, periodiek voor professionals, 2018)
Met de komst van nieuwe DNA-technieken zoals whole-exome sequencing neemt kennis over de genetische basis van ziekten zoals epilepsie snel toe. De interpretatie van genetische data is in de praktijk echter vaak complex. De hierbeschreven casus toont hoe een nieuwe genmutatie na jaren een nieuw licht kan werpen op de diagnostiek en behandeling van een patiënt met een calciumkanalopathie.